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Oct 06, 2023

Israel vê seu primeiro

Renee Ghert-Zand é repórter e redatora do The Times of Israel. O

Renee Ghert-Zand é repórter e redatora do The Times of Israel.

O primeiro caso de progéria em Israel, uma rara síndrome genética que faz as crianças envelhecerem rapidamente, foi diagnosticado em uma menina no Rambam Medical Center, em Haifa. A doença é extremamente rara e foi identificada em apenas 142 crianças em todo o mundo.

A progéria também é conhecida como Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) e coloquialmente como doença de Benjamin Button, em homenagem ao conto de F. Scott Fitzgerald de 1922 "O Curioso Caso de Benjamin Button", no qual um menino nasce parecendo um homem velho (embora no livro ele - impossivelmente - envelheça ao contrário).

O público também soube do distúrbio por meio do livro best-seller de 1981 do rabino Harold S. Kushner intitulado "Quando coisas ruins acontecem a pessoas boas". No livro, Kushner lutou com questões de Deus e sofrimento após a morte de seu filho Aaron de progeria.

O diagnóstico da menina israelense de 2 meses, que parecia normal ao nascer, foi feito pelo Dr. Hiba Zaaroura, chefe da unidade de dermatologia pediátrica do Rambam.

"Os pais trouxeram a criança até nós porque notaram coisas incomuns em sua pele. A pele estava dura. Vimos mudanças esclerodermóides no peito e nas pernas. Tudo começou a partir daí", disse Zaaroura ao The Times of Israel.

O bebê também tinha características faciais comuns entre indivíduos com progéria. Isso geralmente inclui uma cabeça grande em comparação com o rosto; mandíbula, queixo e boca pequenos; labios finos; um nariz em forma de bico; e olhos grandes sobre os quais as pálpebras não fecham completamente.

"O diagnóstico foi confirmado por meio de testes genéticos para a mutação de um único gene que causa a síndrome", disse Zaaroura.

A progéria é uma doença autossômica dominante causada por uma mutação no gene da lâmina A (LMNA). O LMNA produz uma proteína que mantém o núcleo da célula unido. A mutação LMNA faz com que uma proteína defeituosa chamada progerina seja produzida. A progerina torna as células instáveis ​​e faz com que as células envelheçam mais rapidamente do que o normal.

Acredita-se que a mutação genética seja esporádica e houve alguns casos documentados de irmãos com progéria.

A criança diagnosticada será atendida em Israel por uma equipe de médicos especialistas, que abordará o rápido processo de envelhecimento. Ela também receberá Lonafarnib, um inibidor oral da farnesiltransferase – o único medicamento disponível até agora para o tratamento da progéria. A droga pode começar a ser administrada somente quando a criança completar um ano de idade.

"O medicamento só foi disponibilizado em novembro de 2020, portanto não temos estudos de longo prazo sobre ele. No entanto, acredita-se que possa acrescentar dois anos à expectativa de vida de um paciente com progéria", disse Zaaroura.

A expectativa média de vida de uma criança com a síndrome é de 13 a 15 anos. Nesse ínterim, a criança envelhece rapidamente e desenvolve uma série de problemas de saúde geralmente associados aos idosos.

"A criança deve ser acompanhada por um cardiologista porque desenvolve aterosclerose nos vasos sanguíneos, colocando-a em risco de problemas cardíacos e derrames. Ela também deve ser acompanhada por um gastroenterologista por causa de problemas de crescimento", disse Zaaroura.

As crianças também devem enfrentar muitos outros problemas associados aos idosos, como queda de cabelo e doenças ósseas e articulares.

Enquanto isso, os pacientes com progéria são cognitivamente normais. Eles podem aprender e desenvolver suas mentes como outras crianças, mas tornam-se frágeis e incapazes de ser tão fisicamente ativos quanto seus colegas.

Zaaroura confirmou que a menina será cuidada por médicos em Israel à medida que crescer.

“Entramos em contato com a Fundação de Pesquisa Progeria nos Estados Unidos e estamos obtendo deles o apoio e as informações de que precisamos”, disse ela.

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